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全国首个先天性软骨发育不全新药在瑞金海南医院落地

来源:新民晚报     记者:左妍     作者:左妍     编辑:裘颖琼     2022-06-23 18:26 | |

图说:郑妮在10岁生日的纪念画作中,用植物元素勾勒了一把伞,希望撑起一片没有风雨的天空 采访对象供图(下同)

6月22日,10岁的郑妮(化名)在地处博鳌乐城的瑞金医院海南医院(博鳌研究型医院)成功接受了伏索利肽(Vosoritide)注射治疗,这是目前全球获批的唯一一款用于软骨发育不全(ACH)儿童患者的药物,也是瑞金海南医院第一个落地的全国首例新药项目。

算上郑妮,当天共有5名平均年龄为5.8岁的ACH小患儿接受了治疗,他们是该药落地中国的首批受益者。

郑妮出生不久,她的母亲张女士就发现:宝宝生长发育的速度远慢于同龄孩子,尤其在近几年,平均年生长速度仅为2厘米,现在甚至没有自己的弟弟妹妹高。

为查明原因,张女士带着女儿辗转多家医院,在上海瑞金医院终于有了眉目——儿内科主任董治亚主任的会诊结果指向了一个陌生的疾病:先天性软骨发育不全(ACH)——一种发病率约为1/17000-1/28000的罕见病!

据董治亚主任介绍,先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病,患者会出现严重的身材矮小,头颅较躯干偏大,四肢短小更明显,与身高不成比例,未经治疗的患儿成年后平均身高低于130厘米。而且,超过80%的ACH患儿存在不同程度的并发症,如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺疾病、中耳功能异常等,严重影响生活质量。

其实,大多数的情况下,患儿的父母均不携带这种致病基因,是由胎儿自身的FGFR3基因突变引起。绝大部分患者FGFR3基因突变发生在碱基1138位,其突变后阻止骨骼以正常的方式生长。

2021年8月,伏索利肽在欧盟上市,同年11月美国FDA完成加速审批并上市。国外现有临床研究结果显示:接受治疗患者的生长速度持续高于患者的基线水平,且明显高于未经治疗的患者的预期年化生长速度,此外,没有观察到骨龄加速,显现出了较好的治疗效果。

伏索利肽被越早用于治疗,效果越佳,它可以通过拮抗FGFR3基因变异后信号通路的过度激活,来平衡基因变异带来的影响,尽可能降低对患儿生长发育的影响。

由于疫情影响,张女士无法带孩子出国治疗,因此她焦急地关注着该药在国内的注册情况。当得知“国内患者可在博鳌乐城、在瑞金海南医院实现新药械‘国际三同步’,先行申请使用伏索利肽,并接受董治亚主任专业团队的治疗”的好消息时,她便以最快速度前往海南。

对于和郑妮一样患有先天性软骨发育不全的孩子和家庭来说,这正是一个福音!

据瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬介绍,这得益于乐城先行区“双国九条”优惠政策。瑞金海南医院充分利用海南自贸港建设的便利条件,积极推动新药新械的落地应用,使得国内尚未获批的罕见病“孤儿药”可以尽早在医院内使用,以更快的速度造福更多的患者和家庭。

为了帮助这类孩子尽快用上特效药,在海南省卫健委、海南省药监局、乐城管理局大力支持下,瑞金海南医院克服了疫情影响,在最短时间内实现新药获批和专家团队到位,使5名患儿得到及时治疗。

6月22日,在董治亚专家团队和瑞金海南医院医护团队通力合作下,5名小患者顺利完成首针治疗,没有出现不良反应。

治疗当天,海南省医保局局长、乐城管理局局长贾宁也前往病房看望小患者。中国工程院院士、瑞金医院院长宁光也通过视频向小患者及家属致以问候,他表示,感谢各方支持,感谢小病员的信任,相信未来会有更多新药械落地瑞金海南医院,助力中国人“看病不出国”的目标尽快实现。

新民晚报记者 左妍

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