在稳定中"突变" Y染色体:与姓氏宗族"演变"(图)

　　Y染色体在稳定中突变

　　在一代一代的父子相承的传递过程中，Y染色体也在慢慢地积累着变化。正是因为遗传突变的积累，使得人类父系遗传体系中，距离越远的个体的Y染色体差异也越大。Y染色体上的突变形成的个体差异主要有两大类，单核苷酸多态(SNP)和短串联重复(STR)。DNA分子由四种碱基(A、T、C、G)按照一定的顺序连接而成，SNP是仅仅一个位置上的碱基类型变化。Y染色体上的同一个SNP在人群中一般只有两种类型。STR则是在染色体的特定区段，由几个碱基组成一个单位重复出现，不同的Y染色体上的同一个STR位置往往有不同的重复拷贝数。SNP和STR由于突变性质和突变速度不同，在分析中有着不同用途。

　　要确立父系遗传体系，最重要的前提是祖先的突变可以稳定地保留在后代的Y染色体上。SNP突变因为突变速率极低，可以做到在后代中永久地保留，后代只能在祖先的突变基础上积累新的突变，而不会丢失祖先的突变特征。通过比较人类与黑猩猩的Y染色体差异，以及大家系中的Y染色体的差异程度，Y染色体上的SNP突变的速率被计算了出来。每出生一个男子，一个染色体位置上发生SNP突变的概率大约为3000万分之一。

　　实际上由于Y常染区的保守性，以及人类历史上大量男子都没有男性后代保留至今的事实，实际的群体中突变率应该低几个数量级。而我们通常研究的是Y染色体非重组区大约3000万个碱基对的常染色质区，按照每个碱基对3000万分之一的突变率，这个区段内每个男子平均都会有一个新的突变。这个新的突变随机地出现在Y常染区的任意一个点上，如果这个突变了的点上再发生一次突变，那么这个突变就在后代中丢失了，我们就无法通过后代确定祖先的Y染色体突变谱。但是突变点上重复发生一次突变的概率，按照概率计算方法就是3000万分之一的平方，也就是900万亿分之一，相对于人类自古以来的人口，这个概率就近似于零。所以我们可以说，祖先的Y染色体上出现的SNP突变特征在后代中肯定能够找到，而后代只能在祖先Y染色体突变谱的基础上增加新的突变。

　　由多个SNP突变构成的一种突变谱被称为一种单倍型。单倍型有祖先型和后代型之分。祖先型与所有后代型合称为一个单倍群。一个家族的所有Y染色体理论上都属于一个单倍群，因为其中所有的男性都应该来自同一个祖先。

　　单倍群的概念可大可小。大而言之，全世界的Y染色体都属于一种单倍群，都来自20多万年前的一个东非晚期智人男子。进而，全世界又可以分为20种主干单倍群，编号从A到T。最古老的A和B单倍群都没有走出非洲，C和D单倍群最早来到了澳洲和亚洲，E单倍群来到了亚洲又回到非洲，F单倍群衍生出G、H、I、J等单倍群在西方形成欧罗巴人种，衍生出K单倍群并形成N、O、P、Q等单倍群在东方形成蒙古人种，其中O单倍群成为了中国人的主流，而Q单倍群成为美洲印第安人的主流。所以Y染色体的谱系构建出了全人类的一部大家谱。

　　利用Y染色体上稳定遗传的SNP，我们可以构建出个体或家族之间明确的遗传渊源。而且，既然SNP有稳定的突变速率，当我们统计出不同人的Y染色体之间的突变差异数，将差异数除以速率，经过换算就可以估算两条Y染色体之间的分化时间。

　　但是，由于SNP的突变速率实在太低，个体之间的突变差异散布在Y染色体的各处，只能使用Y染色体全测序来寻找，而目前全测序的成本太高，不可能普遍应用。这一缺点被Y染色体上的另一遗传标记STR弥补了。一些STR位点分布在Y染色体上的固定位置，每一个STR位点内部的重复单位在传代过程中改变着拷贝数，这种改变也是有着固定速率的，STR的突变率高于SNP10万倍。因此STR位点成为了Y染色体上的“时钟”。

　　姓氏与Y染色体关联的实践分析

　　在实际应用中，姓氏与Y染色体是否具有基本相同的和平行的表现还要看姓氏传递是否连续和稳定。多项研究证实各国的姓氏传承是相对稳定的。对于中国的姓氏与Y染色体的相关性，也有许多研究见诸报道。

　　汉族大姓氏内部的不一致，有很多可能的原因。在理想的情形下，每种姓氏都有一个唯一来源，即该姓氏的奠基者只是一人或是有相同Y染色体单倍型的多人，在姓氏传承过程中没有发生过干扰(改姓、非亲生等)，此时一种姓氏可以被一种SNP和STR的单倍型来鉴定。

　　在中国，姓氏有近5000年的历史，来源复杂，且存在避祸改姓、避讳改姓、过继改姓、皇帝赐姓与贬姓、少数民族用汉姓等等问题。如此，研究中国的姓氏难度极大，但是中国编修家谱的传统对厘清这纷繁复杂的血缘关系有很大帮助。

　　家谱是一种以表谱形式记载某一同宗共祖以血缘关系为主体的家族世系繁衍兼及其他方面情况的特殊图书体裁。也就是说，入谱者必须是同宗共祖，即使同姓，若不同祖，也不能修入一部家谱之中。在中国的广大农村，人们一直有着同姓聚居的习俗，加上婚姻半径较小，由家谱确定的某一地域内同姓人群，可以认为是有相同或相近Y染色体的父系隔离群体，这也就为分子人类学分析Y染色体DNA多样性提供了极好的研究模型。然而，某些家谱里有假托、借抄的内容，因此对于家谱资料的应用必须审慎。但是在Y染色体检验这种无可辩驳的科学证据面前，任何家谱都可以得到检验和修正。姓氏、家谱和Y染色体的关联研究，必然成为研究中国人起源与演变的重要方式，开创历史人类学研究的新篇章。

　　(王传超、李辉：复旦大学现代人类学教育部重点实验室。严实：复旦大学现代人类学教育部重点实验室、中科院上海生科院计算生物学所)