针对遗传代谢罕见病患者开发的特医食品加速来到中国

图说：达能纽迪希亚宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市 采访对象供图

　　11月7日，在第五届中国国际进口博览会上，达能纽迪希亚宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市，希望切实为遗传代谢罕见病病人及患者家庭提供专业营养的选择。

　　遗传代谢病要尽早治疗保证生长发育

　　遗传代谢罕见病是一类疾病种类繁多、单一病种患病率较低、但是总体发病率较高、危害严重的疾病，其中甲基丙二酸血症(MMA)、丙酸血症(PA)、异戊酸血症(IVA)、戊二酸血症Ⅰ型(GA1)、枫糖尿症(MSUD)这5种遗传代谢罕见病患病率较高，超过整体筛查确诊的遗传代谢病的1/4。2018年，中国《第一批罕见病目录》已将此类遗传代谢罕见病纳入。

　　从疾病表现来看，遗传代谢罕见病可能在新生儿早期发病，例如出生后数小时即发病，表现为黄疸、喂养困难、反应差、嗜睡或昏迷等。部分可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年发病，表现为精神运动发育落后、贫血、反应差、智力落后等。如不尽早进行诊断及干预，均可引起以神经系统为主的多脏器损害，影响正常生长发育，造成患者家庭及社会的负担。

　　我国于上世纪80年代已经开展新生儿筛查，经过四十多年的发展，从技术上新生儿筛查已经可以实现早期发现遗传代谢罕见病，促进早诊早治。

　　上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授表示，目前，遗传代谢罕见病在临床上仍然存在未被满足的诊疗需求，“一方面，由于大多疾病还未被纳入普筛，公众认知度很低，误诊漏诊情况存在；另一方面，我国幅员辽阔但诊疗资源相对集中，广大基层对其认识不足，也容易造成诊断延迟。因此，进一步提升疾病认知，同时提升基层的诊疗能力对于整个遗传代谢罕见病的防治十分重要。在治疗层面，目前遗传代谢罕见病的临床治疗选择也十分有限。ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉的到来，将为遗传代谢罕见病的治疗带来更多选择，越早发现，越早治疗，对患儿获益越大。”

　　在家门口就能用上、用好特医食品

　　近年来，社会对罕见病问题的关注越来越高，多项政策相继出台以加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗水平、维护罕见病患者健康权益。

　　作为一种可防可治的疾病，遗传代谢罕见病主要通过特医食品进行饮食管理及营养支持。但由于目前国内治疗选择少，遗传代谢罕见病的治疗层面仍有极大空缺。如何提高遗传代谢罕见病的药物可及，做好疾病的长期管理也是另一个需要重视的课题。

　　今年，纽迪希亚通过与市场监督管理总局、海关总署、上海海关、北京病痛挑战公益基金会的紧密协作，将ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉漂洋过海，从备货、审批、通关等各环节层层加速，以免费捐赠的形式，解决了国内200多个遗传代谢罕见病患儿家庭的燃眉之急。

　　除此之外，达能纽迪希亚也致力于携手行业，进一步提升治疗可及性。作为国家改革开放先试先行区，上海浦东目前也正在积极推动罕见病治疗用特医食品的引进，开设专科专病门诊，以更好地满足遗传代谢罕见病患者的临床诊疗和管理需求。本届进博会上，达能纽迪希亚表示将继续支持做好特医食品的使用和管理，让患者在家门口就能用上、用好特医食品。

　　“上海浦东作为国家改革开放先试先行区，具有专业的诊治罕见病医生团队，同时还有完善的罕见病组织管理体系、良好的工作运行模式以及高水平的罕见病诊治平台，我们有能力，也有责任把遗传代谢罕见病患者管理好。” 蔡威教授补充道。

　　“钻研遗传代谢领域60年，达能纽迪希亚对中国的长期承诺不变，未来我们希望持续将遗传代谢罕见病领域创新治疗方案以及服务带到中国，赋能患者的全生命周期管理，为全面推进‘健康中国2030’添砖加瓦。”达能纽迪希亚儿童医学营养事业部负责人方芳女士表示。

　　新民晚报记者 钱文婷