法布赞适应症拓宽 成为国内首个且唯一治疗2岁及以上法布雷病患者特效药

近日，国家药品监督管理局批准注射用阿加糖酶β（法布赞）用于2岁及以上法布雷病患者的酶替代治疗（ERT）。这意味着法布赞继2019年12月获批成为国内首个治疗法布雷病的ERT药物之后，再次成为国内首个且唯一获批治疗低龄2岁及以上法布雷病的ERT药物，填补了国内2-6岁法布雷病患者治疗的空白。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇GL-3（Lyso‑GL‑3）在肾脏、心脏、神经等器官组织内大量贮积，引起多脏器病变。目前国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不足百万分之一，和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，法布雷病是典型的“超罕见病”。法布雷病临床表现多样且不具特异性，诊断十分困难，易导致延误确诊时间。据了解，法布雷病患者从症状发作到确诊平均延迟14年，更甚者延迟时间可达20~50年。

上海交通大学医学院附属瑞金医院陈楠教授表示：“法布雷病的治疗目标在于延缓疾病进展、改善生活质量、降低相关并发症的发病率、延长患者生存期。而法布雷病在儿童和青少年时期就会出现神经病理性疼痛、少汗/无汗、血管角质瘤、角膜病变、蛋白尿等，疾病进展后，可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。因此，此次法布赞获批也能够用于2-6岁患儿治疗，为更多孩子赢得延长生命的先机。”

复旦大学附属儿科医院徐虹教授表示：“法布赞在2岁及以上儿童患者中的总体疗效与在成人中观察到的一致，我非常期待法布赞在真实世界中改善更多2岁及以上儿童法布雷病患者的症状和生活质量，延缓疾病进展，为他们创造更美好的未来。”

新民晚报记者 左妍