汇聚海内外顶尖专家，复旦儿科“海上国际会诊厅”为更多疑难重症患儿家庭带来希望

图说：海上国际会诊厅组织开展会诊 采访对象提供（下同）

记者今天从国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院获悉，作为疑难重症精准诊治中心发展建设的项目之一，海上国际会诊厅自去年成立以来，通过遴选临床实践中的高度疑难复杂患儿，已为11名患儿组织开展10次会诊。在多学科团队诊疗的基础上，邀请海内外顶尖的专科专家、基础医学相关领域的顶尖科学家参与，共同破解高度疑难患儿诊疗难题。

尽管在许多疾病的诊治领域，我国医学界取得了长足进步，有些甚至处于国际前沿水准。但随着医学的不断进步，国际、国内不断有新的疾病被发现以及新的诊疗方法被应用于临床。及时有效的使这些新发现、新方法惠及疑难病患儿，一直是医学界努力的方向。

复旦大学附属儿科医院设置了海上国际会诊厅，邀请院外顶尖专家，尤其是国外专家，共同针对高度疑难和复杂疾病患儿展开多学科讨论。“会诊厅”打破成人与儿童专科界限，打破临床与基础屏障，充分利用国内外最新的医学成就来帮助患儿。

2012年12月出生的女孩琳琳（化名）3岁起出现体重快速增加，目前体重已达到55公斤，她的BMI 达到30.6，属于重度肥胖。同时，琳琳出现了白天睡眠显著增加的表现。2年前，琳琳出现了血糖增加，多饮、多尿、多食，体重又开始下降。去年12月，琳琳因“肥胖和糖尿病”收入复旦儿科医院内分泌科，入院后完善检查发现患儿存在多系统问题：内分泌方面的肥胖和糖尿病，日间显著睡眠增多提示存在神经系统问题，肝脾肿大提示存在免疫系统问题，此外还有纵隔肿瘤。内分泌科罗飞宏主任组织了包括内分泌科、神经内科、免疫科、肿瘤科、胸外科等多学科专家讨论，初步诊断琳琳是极其罕见的ROHHAD疾病，患该病的患儿后期存在因呼吸暂停发生猝死的风险。

ROHHAD疾病世界范围内报道仅200例左右，国内缺乏相关诊治经验，虽然诊断相对明确了，但是在治疗方面也给各位专家出了难题。内分泌科罗飞宏主任和神经内科周水珍主任共同发起了海上国际会诊厅的会诊，通过系统查阅相关文献，了解到哈佛大学附属波士顿儿童医院神经科团队在ROHHAD诊治方面具有一定的经验，近期在发病机制研究方面也取得了一定的突破，会诊厅和神经内科共同联系了波士顿儿童医院的专家，并迅速组织了海上国际会诊厅多学科会诊。国外专家也同意儿科医院的诊断，治疗方面也同意该院对肿瘤进行了切除的计划，并建议尝试使用相关免疫治疗。会诊后，儿科医院组建了针对ROHHAD的多学科团队，对患儿后续的诊疗计划进行了深入的讨论，患儿后续术后病理证实为节细胞神经瘤，支持ROHHAD的诊断，患儿目前病情相对稳定。

复旦儿科医院临床免疫科王晓川主任也于日前发起了海上会诊厅会诊。1月31日，免疫科邀请了顺访上海的美国NIH的Michael J. Lenardo教授来院参与讨论和指导，诊断了1例极其罕见的FAS突变导致新生儿起病的ALPS出生免疫缺陷。患儿3月龄，出生时即存在血小板减少、严重贫血、肝脾肿大；同时患儿生后有包括细菌和真菌等多种病原导致的肺部感染。免疫功能检查发现患儿淋巴细胞亚群异常，提示患儿可能存在出生免疫缺陷疾病；基因检测患儿的FAS基因突变。收治免疫科后对其个体化评估发现患儿存在免疫细胞凋亡缺陷，明确了FAS基因突变导致的ALPS疾病（自身免疫合并淋巴增殖综合征）诊断。患儿年龄小，用药难度大，而Michael  J. Lenardo教授是发现这种疾病的科学家，经讨论和调整治疗方案，并采用靶向治疗，患儿病情得到控制。

消化科黄瑛主任也曾发起海上国际会诊厅的会诊，针对1例慢性腹泻合并消化道巨大溃疡及重度营养不良案例，组织了包括院内消化科、普外科、免疫科、血液科（移植方向）、分子诊断和营养科的专家团队，同时邀请同济大学附属第十人民医院消化科的教授，以及美国洛杉矶儿童医院消化科的教授共同参与会诊讨论。

为进一步优化患儿诊治方案，通过讨论进一步优化了患儿的抗感染策略、生物制剂使用方案，以及个体化的经口喂养营养方案，同时提出后续如果内科干预效果不佳时，必要时外科干预等综合干预手段。目前，体重较入院时也增加了9千克，营养状态明显改善，患者和家属的治疗信心也得到了增强。

据院方介绍，海上国际会诊厅建立的专家库，有来自美国、英国、德国、加拿大、以色列、新加坡以及中国香港地区的医学专家和医学科学家，同时，还纳入了一批国内知名的儿科、成人科及基础研究的专家教授。

海上国际会诊厅建设牵头人、复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川教授表示，大家所熟知的疾病也就一百多种，但据估计至少有上万种疾病影响人类健康，绝大多数是罕见疾病，这些就是以往所谓的“疑难杂症”。而且现在每年有数以百计新的疾病种类被发现，各种新的诊治方法不断涌现。复旦儿科医院接诊的许多患者属于这类疑难、罕见疾病，如临床免疫科每年诊治的疾病种类就接近100种。国际上任何一个医疗团队都只能在有限的疾病领域保持领先，因此如何将更新的、更有效的医疗措施整合，个体化地诊治患者是现代医学需要不断探索的重大课题。会诊厅的建设就是为了这一目标而做出的努力。通过这种医疗形式，打破传统的观念和形式限制，目的只有一个：为这些疑难罕见病患儿提供更加优化的诊疗措施。

负责海上国际会诊厅组织开展工作的副主任医师周钦华介绍，通过遴选临床实践中的高度疑难复杂患儿，海上国际会诊厅目前为止共为11名患儿组织了10次会诊，包括MDA5阳性的疑难重症幼年型皮肌炎病例、先天性胆汁淤积病例、血管炎合并巨大冠脉瘤病例、疑难原发性硬化性胆管炎病例、慢性腹泻合并炎症性肠病及重度营养不良病例、罕见ROHHAD疾病，罕见FAS基因突变导致的原发性免疫缺陷疾病（ALPS），及肾性高血压合并肾门占位患儿等。

国家儿童医学中心疑难重症精准诊治中心主任、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹介绍，针对儿童复杂疑难疾病，复旦儿科设有200多种专病门诊、30余个MDT门诊、诊断不明疾病（UDP）诊治中心、疑难罕见病多学科联合诊疗中心等。在已有疑难罕见病诊治体系基础上，海上国际会诊厅的建设作为一种延伸，通过链接国内外优势的专科和专家资源，共同努力解决高度疑难患儿诊治难题，提升儿科疑难重症精准诊治能力。

新民晚报记者 左妍

【链接】海上国际会诊厅设立在复旦大学附属儿科医院门诊三楼的疑难病诊治中心，并设有专线方便患儿家属联络（电话18017590044、021-64932953；电子邮件—SHICHvip@163.com）。