“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”启动 鼓励临床医生投身罕见病科研探索

图说：“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”启动 来源/采访对象提供

新民晚报讯（记者 左妍）2月28日是国际罕见病日，由中国健康促进基金会发起、武田中国支持的“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”启动。该项目旨在提升罕见病科学研究与临床转化能力，支持临床医生开展法布雷病和戈谢病相关的科研探索。

中国健康促进基金会原秘书长常映明表示：“法布雷病和戈谢病是严重危及患者生命的疾病，在罕见病专家和公益企业的支持下，中国健康促进基金会批准设立了‘罕见病诊疗与管理科研基金公益项目’，希望通过该项目的开展提高临床医生对法布雷病和戈谢病的认识，提高疾病的管理效率，惠及更多患者。”

溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍，造成沉重的疾病负担。法布雷病和戈谢病均属于溶酶体贮积症，大多数在儿童期发病。两种疾病均被纳入了2018年版本的国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》中。我国法布雷病和戈谢病患者长期面临早期识别和诊断不足的难题。

首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授表示：“近年来，儿科大夫对戈谢病的临床诊断意识在不断提高，但依然存在许多未解之谜，在临床科研领域仍有较大发展空间，需要积累更多的中国经验、中国证据。支持相关疾病的临床科研，进一步推动疾病规范化诊疗。”

罕见病科学研究与临床转化是我国罕见病管理亟待弥补的短板之一，最大问题是早期诊断困难，为了改善法布雷病和戈谢病的诊疗现状，加强基层临床医生对这两类疾病的筛、诊、治、管能力，“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”应运而生。该项目将重点资助法布雷病和戈谢病的相关临床或基础研究，将疾病筛查、疾病特异性治疗、生物标志物的探索、疾病机制探索、疾病管理等作为主要目标，促进诊疗水平的提高，最终能惠及更多罕见病患者。

北京大学第一医院神经内科袁云教授表示：“法布雷病临床表现尽管提示为多脏器受累，该病也存在很多值得关注和探索的科学问题。期待‘罕见病诊疗与管理科研基金公益项目’，能鼓励更多的年轻临床医生投身于罕见病领域的临床和基础研究中，推动学科发展，阻止不同脏器损害的发展，进而帮助患者更好地回归正常生活。”

目前，武田已在中国引入6款罕见病领域的全球创新治疗方案，涵盖法布雷病、戈谢病、血友病、遗传性血管性水肿等多个疾病。未来，武田将对中国罕见病事业持续给予支持，惠及更多中国患者。