康健园 | 世界人口日：警惕隐性疾病 把筛查前移至孕前

《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国每年约有90万出生缺陷儿降生。出生缺陷作为一项重要的公共卫生问题，已经严重威胁我国人口质量。7月11日是世界人口日，上海第一妇婴保健院生殖医学一科主任李昆明表示，每个人都是遗传疾病的危险人群，对于有怀孕要求的夫妇，无论年龄如何都建议在孕前进行基因筛查，尤其是隐性遗传病的筛查。

“出生缺陷”是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。上海市第一妇婴保健院辅助生殖医学科胚胎实验室主管、副主任技师王羽介绍，目前常见的遗传性疾病有先天性耳聋和白化病等，地中海贫血的地域性较明显，在我国广东、广西、海南等地相对多见。

常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因致病变异的患者才会发病。当各自携带一个隐性遗传基因致病变异的夫妇怀孕时，每次均有1/4几率将2个致病变异同时传下去，从而导致孩子发病。另外，有1/2的几率与父母同为携带者，还有1/4的几率不携带致病的基因变异。

目前，单基因遗传病有将近7000种。李昆明指出，一般在这种情况下会建议优先考虑进行三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断）。如果真的有这些隐性遗传病，第一时间进行干预，通过三代试管的胚胎筛选，就能防止遗传病的发生。

辅助生殖技术是目前不孕不育患者实现生育意愿的一个有效助孕手段，但胚胎移植过程中的反复失败也严重影响着患者的身心健康。上海市第一妇婴保健院生殖医学科副主任医师梁珊珊认为，无论是胚胎反复种植失败，还是反复的妊娠丢失，都可以理解为不同阶段的妊娠失败。在孕早期也就是12周以内的流产，有60%以上的是跟胚胎的染色体异常相关的。针对基因筛查的问题，梁珊珊建议有生育要求的育龄夫妻都可以做基因检测，如果检测结果为阴性则可以进行正常备孕；一旦发现高危情况，建议夫妻尽早到遗传门诊进行咨询，后续可以选择采用“三代试管婴儿技术”进行助孕。

我国应对出生缺陷已经建立完善的三级防控策略，辅助生殖技术中的“三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学诊断）”属于一级防控措施的范畴，在孕前采取一些综合干预，减少缺陷儿的出生。王羽介绍，针对不同情况，第三代试管婴儿技术包括了PGT-M、PGT-SR和PGT-A技术。PGT-A主要是针对染色体数量层面的遗传学检测；PGT-M是针对于单基因遗传病的检测技术；PGT-SR是针对于胚胎的染色体结构异常方面的一些检测，比如染色体平衡易位和罗氏易位。

（潘嘉毅）