康健园 | 多种治疗罕见病的药物被纳入医保目录，提升用药可负担性

2023年12月13日，多种治疗罕见病的药物被纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》（以下简称新版医保目录），这将进一步提升对于罕见病患者的医疗保障水平，让患者离“用得起”的药物更近了。

依库珠单抗三项适应症被纳入国家医保目录

舒立瑞是全球首个C5补体抑制剂，舒立瑞（依库珠单抗注射液）在中国已获批的其中三项适应症被纳入《医保目录》，包括用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），以及成人抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的难治性全身型重症肌无力（gMG）。这将有效提高罹患这三种罕见病的患者对这一创新药物的可及性，从而实现健康获益及改善生活质量，并在很大程度上降低患者家庭的治疗经济负担。

舒立瑞的三项适应症适用于罕见病，普通人对于这些罕见病比较陌生。阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见疾病，其特征是补体介导的溶血（红细胞破坏）。PNH可发生在任何年龄阶段，好发于青壮年，PNH溶血最具破坏性的后果是形成血栓，损伤器官并导致死亡。非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种持续的补体介导的系统性的血栓性微血管病，多急性起病，且较为危重。不受控制的持续补体过度激活，导致补体介导的血栓性微血管病（CM-TMA），可能在全身的小血管中形成血栓。aHUS患者可能面临TMA多次复发风险，造成肾脏和其他重要器官的突然的、危及生命的不可逆损伤。全身型重症肌无力（gMG）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要表现为肌肉功能丧失、骨骼肌波动性无力及严重衰弱。在任何年龄段均可发病，40岁以前女性多于男性，60岁以后男性多于女性。最初的症状可能包括言语不清、复视、眼睑下垂和缺乏平衡；随着疾病的进展，可能会出现更严重的症状，如吞咽障碍、窒息、极端疲劳和呼吸衰竭。

治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物名列国家医保目录

此次，罕见病药物科赛优（通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）也名列《医保目录》。司美替尼于2023年4月28日在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。此次司美替尼被纳入《医保目录》将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性，降低其家庭治疗经济负担，从而为患儿的成长和生活带来积极的改变。

NF1是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，其中30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状。丛状神经纤维瘤多发于出生期，严重程度各不相同，较普通人群，预期寿命可能会减少20年。NF1患者具有众多临床问题，需要长时间频繁的住院治疗，严重影响患儿的生命和健康。目前临床上对于NF1主要的治疗方案包括手术切除、外科整形等，但大多数NF1无法手术，且手术风险大、复发率高，因此NF1对药物治疗方案的需求非常迫切。司美替尼作为目前中国唯一获批上市的NF1相关丛状神经纤维瘤治疗药物，此次被纳入《医保目录》充分体现了国家对NF1患儿的重视和关注，大大提高了药物可及性，对于原本难以承担治疗费用的患儿和家庭，意义尤其重大，有望帮助更多患儿迎来更好的生活。

（潘嘉毅）