图说:李宁、陈启仪联合血液科、检验科、放射科、病理科及麻醉科等专家为小唐制定了综合诊疗方案 采访对象供图
“祝医护人员新一年龙马精神……这个春节难得的舒心,来了月经,但没有那么痛了,这个‘吸血鬼病’打不倒我!谢谢你们,我会好好吃药、健康生活,也会按时复诊。”农历新年,20岁山西姑娘小唐用“空中拜年”的方式给上海市第十人民医院结直肠病专科的医护人员送上祝福、报了平安。
小唐的故事要从两年前说起,在没有任何诱因与先兆的情况下,她频繁遭遇剧烈腹痛,发作时仿佛身体被利器穿透,有时痛到忍不住要就地打滚……由于每次腹痛发作都在月经前后,家人带着她去当地医院妇科就诊,可超声等一系列检查显示并无异常。之后一段时间,她又在当地看了多位妇科专家的门诊,但痛经、子宫内膜异位症等可能引发经期腹痛的疾病一一排除,病因依然不明。
随着时间推移,小唐的病情逐渐变得复杂,除了腹痛频次加剧,还伴有恶心呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状。怀疑的焦点由妇科转移到消化系统,多方打听之下,今年一月初,她在家人陪同下专程来沪,求治于上海十院结直肠病专科李宁主任。
经验丰富的李主任仔细查看了小唐腹部CT影像,发现其结肠广泛扩张,呈现出“巨结肠改变”的特征,但真正的巨结肠患者多因长期便秘粪便潴留而使肠道逐渐扩张,鲜有频繁而剧烈的腹痛,可见另有“幕后黑手”。
针对症状进行治疗后,小唐的病情有些许改善,略有排气排便,但顽固腹痛并未减轻。凭借几十年来与复杂疑难罕见胃肠病打交道的经验,李主任将视线投向了一种鲜为人知且症状独特的罕见病——卟啉病。该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失,从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中,造成细胞损伤及一系列病理表现。卟啉病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂,故有“吸血鬼病”的俗称。该病的症状与体征不仅局限于皮肤,还会累及消化系统,最为常见的便是反复剧烈腹痛。此外,若神经系统受影响,则可能出现截瘫。
李宁、陈启仪二位主任迅速组织多学科讨论,联合血液科、检验科、放射科、病理科及麻醉科等专家,制定了综合诊疗方案。考虑到小唐持续加重的肠梗阻、结肠扩张、强烈腹痛与炎症指标升高,决定先进行手术治疗,解除梗阻,缓解持续腹痛,后期结合基因检测结果再制定持续治疗方案。
术中所见令人震惊,患者的肝脏呈现暗红色出血样病变,提示可能存在长期肝损害;同时结肠高度扩张,并伴有肠壁及系膜充血,这些特征都印证了卟啉病的诊断。手术成功解决了结肠扩张的问题,术后仅三天,小唐的肠道功能就基本恢复,能够正常饮食和排便,最让她开心的是终于摆脱了困扰两年多的剧烈腹痛。
三周后,分子诊断报告明确小唐得的就是急性间歇性卟啉病。上海十院多学科协作组为她制定了综合性治疗方案,从规范用药、生活方式调整等多个角度出发,帮助她有效控制病情。
李宁主任表示,急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病,发病率仅为百万分之一点五。患病者可能终身无症状,也可能反复发作,由于症状缺乏特异性且在不同患者身上的表现差异较大,故诊断十分困难。初次发作往往在青春期之后,部分女性患者在月经周期的后半段更容易发作,这可能与孕酮水平上升有关。此病带来的疼痛可能非常剧烈,当发生肠道器质性病变时,甚至需要外科手术干预。在国内,关于卟啉病的研究报道相对较少,专业的检测机构也较为稀缺,因此确诊此病需要结合血液、尿液生物化学检验以及基因检测等多种手段。
李宁主任提到,罕见病往往诊断困难,患者由于长期得不到对症的治疗,身体健康受到损害的同时,其本人和家庭还承担着巨大的心理压力。今年的2月29日,将迎来第17届国际罕见病日,希望包括医务人员在内,有更多的人能够认识到罕见病的危害,能够汇聚更多的力量,帮助小唐这样的罕见病病友更好直面病痛挑战。
通讯员 生星 杨静 新民晚报记者 左妍
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