康健园 | 国际罕见病日——“小企鹅”的康复之路

每年二月的最后一天是国际罕见病日，全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日。

许多罕见病的确切原因尚不清楚。目前发现很大一部分患者可以追溯到某个（些）基因中的突变，为罕见的遗传疾病。

脊髓小脑共济失调（SCA）是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者小脑、脑干和脊髓由于病变产生退行性变性萎缩所致，发病率约为2.7例/10万人。绝大多数都是成年后隐袭起病，因为走路摇晃，也被称为“企鹅病”。其临床特征包括步态不稳、共济失调、眼球震颤和口齿不清等。目前确诊方法是基因检测。但缺乏有效的治疗，主要以对症支持为主。对于SCA患者，康复治疗是希望，尤为关键。

在确诊SCA后，应尽早开始接受康复治疗，并且持续疾病全过程。康复先从精准的评定开始，明确功能受限的类型和程度，制定针对性的康复治疗方案，给予个体化的康复治疗，尽可能改善患者症状，提高生活质量，延长生存时间。

疾病虽然“罕见”，但不能“视而不见”。

视频 “小企鹅”的康复之旅——SCA疾病概述，患者康复过程

视频 “小企鹅”的康复手册——指导“小企鹅”居家康复训练

康复训练主要包括如下训练项目：

注意力训练：追视训练、肢体位置觉训练。

静态稳定训练：上肢静态稳定训练、下肢静态稳定训练、站立位稳定训练。

肢体动态训练：上肢动态训练、下肢动态训练。

核心肌群稳定训练：猫式伸展训练、两点支撑动态训练。

（上海市第八人民医院康复医学科）