把罕见病看成常见病，医生也在进步！他们说：诊疗过程中，我的知识“空白点”总会被其他医生填补！

图说：活动现场 采访对象供图（下同）

今天是第17个“国际罕见病日”，瑞金医院举行大型健康讲座活动，呼吁社会各界共同推动罕见病防治事业的进步。

中国工程院院士、瑞金院院长宁光在致辞中指出，不幸罹患罕见病的患者，往往由于医务人员对疾病认知程度低而不得不四处求医，长期受到病痛的折磨。瑞金医院各个学科经过不懈的科研探索与临床实践，积累100多年来在各种罕见病诊疗中的经验，使得近百种罕见病、数万名罕见病人在瑞金医院得到及时诊断和治疗，有的甚至成为瑞金医院病房里的“常见病”，形成罕见病诊断治疗的良性循环。此外，得益于海南博鳌乐城的政策支持，有全世界最新的100多种新药、新器械可以在瑞金海南医院快速落地使用，使更多罕见病患者得到及时救治。与此同时，瑞金医院在社会爱心人士的支持下专门成立了广慈善爱基金会，给贫困罕见病患者资助，减轻家庭负担。

瑞金医院罕见病诊疗中心主任张文说，去年8月16日，瑞金医院首批遴选内分泌与代谢病学科、呼吸与危重症医学科、肾脏科、神经内科、皮肤科、风湿免疫科、儿内科及检验科这八大科室成立“瑞金罕见病诊疗中心”，积聚丰厚的医疗资源和丰富的诊疗经验，多学科统合在一起更好地为患者服务。同时，还联合药剂科等职能处室，为罕见病特殊药品的申请提供全方位的有力支持。

在瑞金医院，很多罕见病已经成为了“常见病”，医生炼就了火眼金睛，更重要的是，在这里，越来越多的治疗方法进入临床，让患者获益。瑞金医院内分泌科孙首悦主任医师介绍，有种病人因为大脑控制发育的系统异常，缺乏促性腺激素导致青春期发育无法启动，缺乏第二性征的同时不孕不育，这种疾病的患病率男性是1/2万，女性是1/5万，以往对这种疾病即使诊断后也只能对症处理，效果不佳。瑞金内分泌王卫庆教授团队依托转化医学中心，研发并生产了一种“激素泵”，可以模拟正常人生理性的90分钟一次的激素脉冲，这些罕见病患者经过治疗以后，生育率可以达到90%左右，目前瑞金医院已成功治愈了500多例患者。曾经有一位从来没有来过月经的患者，用上激素脉冲泵以后一个月复查时不满地问怎么还是没来月经？结果一查，没想到已经怀孕了！这个技术还可以应用于多囊卵巢综合症等疾病，帮助更多患者优生、优育。

肾内科欧阳彦医生介绍，瑞金医院肾内科治疗了大量罕见病人，其中以无汗、手指痛为症状，十四万分之一发病率的法布雷病，已经诊断治疗180多个家系，1000多个病人，“中国第一张法布雷病的药方就是我们陈楠教授开出来的，这也意味着法布雷病现在可以真正做到有药可医、有病可治。现在围绕疾病还开展很多新的疗法，比如基因疗法。但这些罕见病一般都有遗传因素，一个患者不可能孤立存在的，每一个确诊患者背后往往站的是3-5个疑似携带者，我们要竭尽全力找到他们，帮助他们。”

内分泌科苏颋为主任医师谈到，“我接诊遇到一位嗜铬细胞瘤的患者，短短10分钟左右的时间血压从90上涨到260，再过会儿又下降到90，病人很难受地说，真想去死了算了，但我拍着胸脯说，我保证帮你看好！因为我们已经治愈了1200多个嗜铬细胞瘤患者。在内分泌科诊断和用药后，泌尿外科、麻醉科、输血科共同配合手术是可以达到痊愈的。”

苏颋为还提到了自己曾经差点“上当”的经历。他遇到一个高血压的小男孩，浑身疼痛，大冬天看病时他父亲就坐在旁边帮他扇扇子以缓解疼痛，由于嗜铬细胞瘤的特征是多汗、头痛、高血压，当时差点就要诊断为嗜铬细胞瘤了，但是肾脏科医生会诊时一看就说，这是法布雷病。“最幸运的就是身在瑞金，每个医生都会有自己的知识空白点，但是总会被其他经验丰富的医生弥补。大家一起‘探案’，一起进步，是作为医生莫大的幸福。”苏颋为感慨地说。

新民晚报记者 左妍 通讯员 朱凡